Gen
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163626↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 285521↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q13.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 73.052.362–73.069.716 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 17,4 kb
- Protein
- 334 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ38991, OXA1L2
- MANE Select-transkript
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COX18 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser COX18 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er COX18 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,8 kb af genets 17,4 kb; 1.005 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til COX18
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COX18 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COX18-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cox18
Dante Labs. COX18-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cox18
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger