Gen
LCT
lactase
- HGNC 6530(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115850(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3938(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q21.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 135.787.850–135.837.184 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 49,3 kb
- Protein
- 1.927 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000264162.7NM_002299.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LCT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte disaccharidasemangler
- Medfødt laktasemangelAutosomal recessiv
En svær mangel på enzymet laktase fra fødslen, forårsaget af LCT-varianter, som giver vandig diarré, når mælkeernæring begynder.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En laktosefri kost ophæver symptomerne og forebygger dehydrering og nedsat vækst hos spædbørn.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er LCT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,3 kb af genets 49,3 kb; 5.784 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LCT
7
positioner i LCT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 49,3 kb af LCT, inklusive introner, og ikke kun de 6,3 kb eksoner.
Træk knyttet til LCT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LCT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LCT-genet: lactase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lct
Dante Labs. LCT-genet: lactase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lct
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger