Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SI

sucrase-isomaltase

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q26.1
Koordinater
Kromosom 3: 164.978.898–165.078.496 (GRCh38)
Exoner
48 exoner fordelt over 99,6 kb
Protein
1.827 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000264382.8NM_001041.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte disaccharidasemangler

    • Medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID)Autosomal recessiv

      En mangel på enzymet sucrase-isomaltase, forårsaget af SI-varianter, som nedsætter fordøjelsen af saccharose og visse stivelsesarter.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Begrænsning af saccharose og stivelse i kosten samt erstatning med enzymet sacrosidase kontrollerer symptomerne, og en diagnose kan forklare længe varende IBS-lignende symptomer.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SI opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved SI. SI og 1 gen i nærheden på kromosom 3, fra 164.528.697 til 165.528.696.Kromosom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164.978.898–165.078.496, omvendt-strengSISLITRK3: 165.186.325–165.197.109, omvendt-strengSLITRK3Diagram af SI: 48 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 46: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 31: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 164.978.898–164.979.430, 533 baserExon 47: 164.982.243–164.982.410, 168 baserExon 46: 164.983.002–164.983.051, 50 baserExon 45: 164.987.138–164.987.226, 89 baserExon 44: 164.991.353–164.991.477, 125 baserExon 43: 164.992.177–164.992.233, 57 baserExon 42: 164.992.313–164.992.397, 85 baserExon 41: 164.994.257–164.994.405, 149 baserExon 40: 164.996.535–164.996.651, 117 baserExon 39: 164.996.738–164.996.772, 35 baserExon 38: 164.998.540–164.998.673, 134 baserExon 37: 165.006.816–165.006.954, 139 baserExon 36: 165.007.911–165.007.998, 88 baserExon 35: 165.009.279–165.009.395, 117 baserExon 34: 165.012.980–165.013.042, 63 baserExon 33: 165.015.123–165.015.233, 111 baserExon 32: 165.015.952–165.016.080, 129 baserExon 31: 165.017.548–165.017.673, 126 baserExon 30: 165.017.761–165.017.873, 113 baserExon 29: 165.017.970–165.018.066, 97 baserExon 28: 165.019.602–165.019.770, 169 baserExon 27: 165.021.229–165.021.383, 155 baserExon 26: 165.023.570–165.023.776, 207 baserExon 25: 165.030.712–165.030.867, 156 baserExon 24: 165.032.522–165.032.692, 171 baserExon 23: 165.033.395–165.033.444, 50 baserExon 22: 165.036.389–165.036.477, 89 baserExon 21: 165.037.900–165.038.024, 125 baserExon 20: 165.039.078–165.039.134, 57 baserExon 19: 165.039.887–165.039.971, 85 baserExon 18: 165.040.940–165.041.094, 155 baserExon 17: 165.043.059–165.043.175, 117 baserExon 16: 165.046.841–165.047.012, 172 baserExon 15: 165.049.127–165.049.244, 118 baserExon 14: 165.049.791–165.049.875, 85 baserExon 13: 165.055.194–165.055.307, 114 baserExon 12: 165.058.963–165.059.082, 120 baserExon 11: 165.059.168–165.059.299, 132 baserExon 10: 165.059.902–165.060.027, 126 baserExon 9: 165.062.371–165.062.483, 113 baserExon 8: 165.063.442–165.063.541, 100 baserExon 7: 165.065.261–165.065.432, 172 baserExon 6: 165.067.340–165.067.491, 152 baserExon 5: 165.068.722–165.068.831, 110 baserExon 4: 165.069.078–165.069.195, 118 baserExon 3: 165.074.531–165.074.667, 137 baserExon 2: 165.075.895–165.076.012, 118 baserExon 1: 165.078.433–165.078.496, 64 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 99,6 kb; 5.484 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SI

73

positioner i SI, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 99,6 kb af SI, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SI-genet: sucrase-isomaltase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/si

Vancouver

Dante Labs. SI-genet: sucrase-isomaltase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/si

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test