Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

STX3

syntaxin 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 59.755.376–59.805.878 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 50,5 kb
Protein
289 aminosyrer
Tidligere symboler
STX3A
MANE Select-transkript
ENST00000337979.9NM_004177.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt diarré og enteropatier

    • Medfødt diarré

      Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.

Sådan er STX3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved STX3. STX3 og 23 gener i nærheden på kromosom 11, fra 59.280.627 til 60.280.626.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, fremadrettet-strengOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, omvendt-strengOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, fremadrettet-strengOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, fremadrettet-strengOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, fremadrettet-strengOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, fremadrettet-strengOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, fremadrettet-strengOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, omvendt-strengOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, omvendt-strengPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, omvendt-strengOR10V1STX3: 59.755.376–59.805.878, fremadrettet-strengSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, omvendt-strengMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, omvendt-strengCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, omvendt-strengTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, fremadrettet-strengOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, fremadrettet-strengOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, fremadrettet-strengOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, fremadrettet-strengOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, fremadrettet-strengOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, fremadrettet-strengMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, fremadrettet-strengMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, omvendt-strengMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, fremadrettet-strengMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, omvendt-strengMS4A4EDiagram af STX3: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 59.755.376–59.755.635, 260 baserExon 2: 59.773.211–59.773.294, 84 baserExon 3: 59.787.037–59.787.136, 100 baserExon 4: 59.788.873–59.788.947, 75 baserExon 5: 59.790.519–59.790.586, 68 baserExon 6: 59.792.107–59.792.215, 109 baserExon 7: 59.793.099–59.793.172, 74 baserExon 8: 59.793.380–59.793.514, 135 baserExon 9: 59.795.372–59.795.482, 111 baserExon 10: 59.797.283–59.797.396, 114 baserExon 11: 59.800.855–59.805.878, 5.024 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 50,5 kb; 870 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STX3

1

position i STX3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 50,5 kb af STX3, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til STX3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STX3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STX3-genet: syntaxin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. STX3-genet: syntaxin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stx3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test