Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q21.1
Koordinater
Kromosom 21: 18.269.116–18.403.785 (GRCh38)
Exoner
25 exoner fordelt over 134,7 kb
Protein
1.019 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ENTK, MGC133046
Tidligere symboler
PRSS7
MANE Select-transkript
ENST00000284885.8NM_002772.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt diarré og enteropatier

    • Medfødt enteropati på grund af enteropeptidasemangelAutosomal recessiv

      En mangel på tarmenzymet enteropeptidase, forårsaget af varianter i TMPRSS15, som forhindrer aktivering af bugspytkirtlens fordøjelsesenzymer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Erstatning med bugspytkirtelenzymer er effektiv.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TMPRSS15 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved TMPRSS15. TMPRSS15 og 1 gen i nærheden på kromosom 21, fra 17.836.451 til 18.836.450.Kromosom 2121q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17.901.263–18.270.231, fremadrettet-strengCHODLTMPRSS15: 18.269.116–18.403.785, omvendt-strengTMPRSS15Diagram af TMPRSS15: 25 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 22: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 18.269.116–18.270.124, 1.009 baserExon 24: 18.275.197–18.275.336, 140 baserExon 23: 18.278.964–18.279.059, 96 baserExon 22: 18.281.040–18.281.221, 182 baserExon 21: 18.294.270–18.294.444, 175 baserExon 20: 18.294.603–18.294.652, 50 baserExon 19: 18.297.734–18.297.829, 96 baserExon 18: 18.312.945–18.313.077, 133 baserExon 17: 18.315.146–18.315.256, 111 baserExon 16: 18.326.432–18.326.572, 141 baserExon 15: 18.329.169–18.329.294, 126 baserExon 14: 18.332.084–18.332.173, 90 baserExon 13: 18.341.413–18.341.548, 136 baserExon 12: 18.343.506–18.343.656, 151 baserExon 11: 18.343.955–18.344.060, 106 baserExon 10: 18.352.903–18.353.052, 150 baserExon 9: 18.353.723–18.353.863, 141 baserExon 8: 18.359.757–18.359.863, 107 baserExon 7: 18.365.140–18.365.248, 109 baserExon 6: 18.372.193–18.372.324, 132 baserExon 5: 18.379.283–18.379.318, 36 baserExon 4: 18.383.627–18.383.778, 152 baserExon 3: 18.397.879–18.397.946, 68 baserExon 2: 18.398.199–18.398.329, 131 baserExon 1: 18.403.478–18.403.785, 308 baser252422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 134,7 kb; 3.060 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMPRSS15

19

positioner i TMPRSS15, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 134,7 kb af TMPRSS15, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TMPRSS15-genet: transmembrane serine protease 15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS15-genet: transmembrane serine protease 15 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmprss15

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test