Rysy

Rysy spojené s VSX1

visual system homeobox 1

Human Phenotype Ontology spojuje s VSX1 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior synechiae of the anterior chamber	Vždy
Abnormal Descemet membrane morphology	Velmi často (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Velmi často (80–99 %)
Band keratopathy	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
High eye pressure	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Underdeveloped iris	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Increased corneal curvature	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Uveal ectropion	Někdy (5–29 %)
Very low visual acuity	Někdy (5–29 %)
Abnormality of tear production	Vzácně (1–4 %)
Blurred vision	Vzácně (1–4 %)
Chorioretinal atrophy	Vzácně (1–4 %)
Corneal opacity	Vzácně (1–4 %)
Displaced pupil	Vzácně (1–4 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vzácně (1–4 %)
Eye pain	Vzácně (1–4 %)
Glaucoma	Vzácně (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Vzácně (1–4 %)
Abnormal electroretinogram	Nezaznamenáno
Bulging cornea	Nezaznamenáno
Ocular anterior segment dysgenesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Vždy
Dizziness	Často (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasofrontal encephalocele	Často (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small pituitary gland	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal stromal edema	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VSX1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test