Znak

Basilar invagination

Projection of the tip of the dens more than 5 mm above a line joining the hard palate to the posterior lip of the foramen magnum (Chamberlain's line) or the tip of the dens is greater than 7 mm above McGregor's line (the back of the hard palate to the lowest point of the occipital squama).

HPO HP:0012366

Tělesný systém: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Basilar invagination, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

4 genů spojených s Basilar invagination

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Basilar invagination vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
MYF5myogenic factor 5	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SLF2SMC5/6 complex localization factor 2	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal posterior cranial fossa morphology

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.