Rysy

Rysy spojené s RPS20

ribosomal protein S20

Human Phenotype Ontology spojuje s RPS20 112 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RPS20

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glioblastoma multiforme	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Někdy (5–29 %)
Dysgraphia	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Velmi často (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Velmi často (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Často (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Často (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Často (30–79 %)
Reticulocytopenia	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Normochromic anemia	Někdy (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Vzácně (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Vzácně (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Vzácně (1–4 %)
Low platelet count	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the head	Často (30–79 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Eye folds	Vzácně (1–4 %)
Little lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Low frontal hairline	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Rectal tumor	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Vzácně (1–4 %)
Stomach cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Někdy (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Vzácně (1–4 %)
Uterine cancer	Vzácně (1–4 %)
Kidney cancer	Nezaznamenáno
Ovarian cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Vzácně (1–4 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Developmental glaucoma	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Wide-set eyes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thenar eminence	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)
Absent thumb	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Radial artery aplasia	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Skeletal tumor	Někdy (5–29 %)
Bone cell cancer	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vzácně (1–4 %)
Small ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neoplasm of the thyroid gland	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Často (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of creatine metabolism	Někdy (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast tumor	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RPS20 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test