Tratti

Tratti collegati a RPS20

ribosomal protein S20

La Human Phenotype Ontology collega 112 tratti a RPS20, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RPS20

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glioblastoma multiforme	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Molto spesso (80–99%)
Pure red cell aplasia	Molto spesso (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Spesso (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Spesso (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Spesso (30–79%)
Reticulocytopenia	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Normochromic anemia	A volte (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Raramente (1–4%)
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)
Low platelet count	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the head	Spesso (30–79%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Low frontal hairline	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Rectal tumor	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Colon tumor	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Raramente (1–4%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Urinary tract neoplasm	A volte (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Raramente (1–4%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)
Kidney cancer	Non registrato
Ovarian cancer	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Developmental glaucoma	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Wide-set eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thenar eminence	A volte (5–29%)
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)
Absent thumb	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Cardiac diverticulum	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Radial artery aplasia	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Skeletal tumor	A volte (5–29%)
Bone cell cancer	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neoplasm of the thyroid gland	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Spesso (30–79%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of creatine metabolism	A volte (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast tumor	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RPS20 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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