Merkmale

Mit RPS20 verknüpfte Merkmale

ribosomal protein S20

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 112 Merkmale mit RPS20, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glioblastoma multiforme	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Sehr häufig (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Häufig (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Häufig (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Häufig (30–79 %)
Reticulocytopenia	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Normochromic anemia	Manchmal (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Selten (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Selten (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Selten (1–4 %)
Low platelet count	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the head	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Eye folds	Selten (1–4 %)
Little lower jaw	Selten (1–4 %)
Low frontal hairline	Selten (1–4 %)
Wide nasal bridge	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Rectal tumor	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Selten (1–4 %)
Stomach cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Selten (1–4 %)
Uterine cancer	Selten (1–4 %)
Kidney cancer	Nicht erfasst
Ovarian cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Selten (1–4 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Developmental glaucoma	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)
Wide-set eyes	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thenar eminence	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)
Absent thumb	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Radial artery aplasia	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
High shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Skeletal tumor	Manchmal (5–29 %)
Bone cell cancer	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Selten (1–4 %)
Small ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neoplasm of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Häufig (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of creatine metabolism	Manchmal (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast tumor	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RPS20 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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