Egenskaber

Egenskaber knyttet til RPS20

ribosomal protein S20

Human Phenotype Ontology knytter 112 egenskaber til RPS20, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glioblastoma multiforme	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Meget ofte (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Meget ofte (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Ofte (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Normochromic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Sjældent (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Sjældent (1–4%)
Low blood neutrophil count	Sjældent (1–4%)
Low platelet count	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the head	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Eye folds	Sjældent (1–4%)
Little lower jaw	Sjældent (1–4%)
Low frontal hairline	Sjældent (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Colon tumor	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Sjældent (1–4%)
Stomach cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Sjældent (1–4%)
Uterine cancer	Sjældent (1–4%)
Kidney cancer	Ikke registreret
Ovarian cancer	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sjældent (1–4%)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)
Developmental glaucoma	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)
Wide-set eyes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thenar eminence	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Nogle gange (5–29 %)
Absent thumb	Nogle gange (5–29 %)
Finger-like thumb	Nogle gange (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Radial artery aplasia	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
High shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Bone cell cancer	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Sjældent (1–4%)
Small ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neoplasm of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of creatine metabolism	Nogle gange (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast tumor	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RPS20 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test