Požymiai

Su RPS20 susiję požymiai

ribosomal protein S20

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 112 požymių su RPS20, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RPS20

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glioblastoma multiforme	Labai dažnai (80–99%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Abnormal speech pattern	Kartais (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Kartais (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Disturbed sensory perception	Kartais (5–29%)
Dysgraphia	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Memory impairment	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Labai dažnai (80–99%)
Pure red cell aplasia	Labai dažnai (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Dažnai (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Dažnai (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Dažnai (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Dažnai (30–79%)
Reticulocytopenia	Dažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)
Normochromic anemia	Kartais (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Retai (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Retai (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Retai (1–4 %)
Low platelet count	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the head	Dažnai (30–79%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Cleft soft palate	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Webbed neck	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Retai (1–4 %)
Eye folds	Retai (1–4 %)
Little lower jaw	Retai (1–4 %)
Low frontal hairline	Retai (1–4 %)
Wide nasal bridge	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Nausea and vomiting	Dažnai (30–79%)
Rectal tumor	Dažnai (30–79%)
Cancer of the pancreas	Kartais (5–29%)
Colon tumor	Kartais (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Kartais (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Kartais (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Retai (1–4 %)
Stomach cancer	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary system	Kartais (5–29%)
Absent kidney	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Kartais (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Retai (1–4 %)
Uterine cancer	Retai (1–4 %)
Kidney cancer	Neužfiksuota
Ovarian cancer	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Amaurosis fugax	Kartais (5–29%)
Partial loss of field of vision	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Retai (1–4 %)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)
Developmental glaucoma	Retai (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Retai (1–4 %)
Wide-set eyes	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the thenar eminence	Kartais (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Kartais (5–29%)
Absent thumb	Kartais (5–29%)
Finger-like thumb	Kartais (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Kartais (5–29%)
Short thumb	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Cardiac diverticulum	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Radial artery aplasia	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
High shoulder blade	Kartais (5–29%)
Skeletal tumor	Kartais (5–29%)
Bone cell cancer	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Retai (1–4 %)
Small ears	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neoplasm of the thyroid gland	Kartais (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Dažnai (30–79%)
Basal cell carcinoma	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of creatine metabolism	Kartais (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breast tumor	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RPS20 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test