Cechy

Cechy powiązane z RPS20

ribosomal protein S20

Human Phenotype Ontology łączy z RPS20 112 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RPS20

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Glioblastoma multiforme	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Disturbed sensory perception	Czasami (5–29%)
Dysgraphia	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Bardzo często (80–99%)
Pure red cell aplasia	Bardzo często (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Często (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Często (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Często (30–79%)
Reticulocytopenia	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Normochromic anemia	Czasami (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Rzadko (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Rzadko (1–4%)
Low blood neutrophil count	Rzadko (1–4%)
Low platelet count	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the head	Często (30–79%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Cleft soft palate	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Eye folds	Rzadko (1–4%)
Little lower jaw	Rzadko (1–4%)
Low frontal hairline	Rzadko (1–4%)
Wide nasal bridge	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Rectal tumor	Często (30–79%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Colon tumor	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Rzadko (1–4%)
Stomach cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Czasami (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Rzadko (1–4%)
Uterine cancer	Rzadko (1–4%)
Kidney cancer	Nie odnotowano
Ovarian cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Rzadko (1–4%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
Developmental glaucoma	Rzadko (1–4%)
Drooping upper eyelid	Rzadko (1–4%)
Wide-set eyes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the thenar eminence	Czasami (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Czasami (5–29%)
Absent thumb	Czasami (5–29%)
Finger-like thumb	Czasami (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Czasami (5–29%)
Short thumb	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Cardiac diverticulum	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Radial artery aplasia	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
High shoulder blade	Czasami (5–29%)
Skeletal tumor	Czasami (5–29%)
Bone cell cancer	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Rzadko (1–4%)
Small ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Neoplasm of the thyroid gland	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Często (30–79%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of creatine metabolism	Czasami (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast tumor	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RPS20 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test