Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q25.1
Souřadnice
Chromozom 15: 78 104 606–78 131 445 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 26,8 kb
Protein
187 aminokyselin
Další názvy
KIP2
Předchozí symboly
DFNB48, USH1J
Transkript MANE Select
ENST00000258930.8NM_006383.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je CIB2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u CIB2. CIB2 a 13 genů poblíž na chromozomu 15, od 77 618 026 do 78 618 025.Chromozom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, řetězec zpětnémLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, řetězec zpětnémTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, řetězec dopřednémSH2D7CIB2: 78 104 606–78 131 445, řetězec zpětnémCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, řetězec dopřednémIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, řetězec zpětnémACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, řetězec dopřednémDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, řetězec zpětnémSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, řetězec dopřednémCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, řetězec dopřednémIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, řetězec dopřednémHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, řetězec dopřednémPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, řetězec dopřednémCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, řetězec zpětnémCHRNA3Schéma CIB2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 78 104 606–78 105 332, 727 bázíExon 5: 78 105 739–78 105 934, 196 bázíExon 4: 78 109 235–78 109 382, 148 bázíExon 3: 78 111 165–78 111 276, 112 bázíExon 2: 78 123 705–78 123 739, 35 bázíExon 1: 78 131 165–78 131 445, 281 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,5 kb z 26,8 kb genu; 564 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CIB2

    15

    pozic v genu CIB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 26,8 kb genu CIB2, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CIB2: calcium and integrin binding family member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CIB2: calcium and integrin binding family member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cib2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test