Rysy

Rysy spojené s NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Human Phenotype Ontology spojuje s NDUFA6 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Lethargy	Velmi často (80–99 %)
Leukodystrophy	Velmi často (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Poor eye contact	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Motor regression	Někdy (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Inability to speak	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno
Worsening neurological symptoms	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Damaged optic nerve	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic disc pallor	Velmi často (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating pyruvate concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased CSF lactate	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
High blood ammonia levels	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Někdy (5–29 %)
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Poor head control	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal tubulopathy	Velmi často (80–99 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NDUFA6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test