AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to NDUFA6
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6
The Human Phenotype Ontology links 67 traits to NDUFA6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ataxia | Meget ofte (80–99 %) |
| Encephalopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Focal T2 hyperintense brainstem lesion | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Lethargy | Meget ofte (80–99 %) |
| Leukodystrophy | Meget ofte (80–99 %) |
| Leukoencephalopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Poor eye contact | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Repeated seizures without recovery between them | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal craniofacial muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Irritability | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of ability to walk | Nogle gange (5–29 %) |
| Motor regression | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced cerebral white matter volume | Nogle gange (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | Nogle gange (5–29 %) |
| Small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Inability to speak | Ikke registreret |
| Poor speech | Ikke registreret |
| Worsening neurological symptoms | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Meget ofte (80–99 %) |
| Damaged optic nerve | Meget ofte (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Optic disc pallor | Meget ofte (80–99 %) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Optic atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Blindness | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased circulating pyruvate concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased CSF lactate | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased lactate in body | Meget ofte (80–99 %) |
| Low blood sugar | Meget ofte (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Nogle gange (5–29 %) |
| High blood ammonia levels | Nogle gange (5–29 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Nogle gange (5–29 %) |
| Metabolic acidosis | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Mitochondrial myopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Poor head control | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Meget ofte (80–99 %) |
| Vomiting | Meget ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor swallowing | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory function loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Apnea | Nogle gange (5–29 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Small for gestational age | Ofte (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Altid |
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal distress | Nogle gange (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Proximal tubulopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sparse hair | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger