Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratti

Tratti collegati a NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a NDUFA6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
AtaxiaMolto spesso (80–99%)
EncephalopathyMolto spesso (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionMolto spesso (80–99%)
Global developmental delayMolto spesso (80–99%)
LethargyMolto spesso (80–99%)
LeukodystrophyMolto spesso (80–99%)
LeukoencephalopathyMolto spesso (80–99%)
Poor eye contactMolto spesso (80–99%)
EpilepsySpesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themSpesso (30–79%)
Abnormal craniofacial muscle toneA volte (5–29%)
Difficulty articulating speechA volte (5–29%)
IrritabilityA volte (5–29%)
Loss of ability to walkA volte (5–29%)
Motor regressionA volte (5–29%)
Reduced cerebral white matter volumeA volte (5–29%)
Simplified gyral patternA volte (5–29%)
Small cerebellumA volte (5–29%)
VentriculomegalyA volte (5–29%)
Inability to speakNon registrato
Poor speechNon registrato
Worsening neurological symptomsNon registrato

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Cross-eyedMolto spesso (80–99%)
Damaged optic nerveMolto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelidMolto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMolto spesso (80–99%)
Optic disc pallorMolto spesso (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movementsMolto spesso (80–99%)
Optic atrophySpesso (30–79%)
BlindnessA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Increased circulating pyruvate concentrationMolto spesso (80–99%)
Increased CSF lactateMolto spesso (80–99%)
Increased lactate in bodyMolto spesso (80–99%)
Low blood sugarMolto spesso (80–99%)
Diabetes mellitusA volte (5–29%)
High blood ammonia levelsA volte (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodA volte (5–29%)
Metabolic acidosisNon registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle toneMolto spesso (80–99%)
Mitochondrial myopathyMolto spesso (80–99%)
Muscle weaknessMolto spesso (80–99%)
Poor head controlMolto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle toneA volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmA volte (5–29%)
Low muscle tone in trunkA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged liverMolto spesso (80–99%)
VomitingMolto spesso (80–99%)
Feeding difficultiesA volte (5–29%)
Poor swallowingA volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Respiratory function lossMolto spesso (80–99%)
ApneaA volte (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightMolto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiencyMolto spesso (80–99%)
Small for gestational ageSpesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex ISempre
Abnormal mitochondria in muscle tissueMolto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
Fetal distressA volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluidA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Proximal tubulopathyMolto spesso (80–99%)
HypospadiasA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Low blood neutrophil countA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscleMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairmentMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

TrattoFrequenza di osservazione
Aspiration pneumoniaA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Sparse hairA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NDUFA6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test