Özellikler

PNKP ile ilişkili özellikler

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Human Phenotype Ontology, PNKP ile ilişkili 103 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PNKP

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
More active than typical	Her zaman
Peripheral neuropathy	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Focal motor seizure	Çok sık (%80–99)
Generalized myoclonic seizure	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
Focal tonic seizure	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Balance impairment	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Difficulty making arithmetical calculations	Bazen (%5–29)
Diffuse cerebral atrophy	Bazen (%5–29)
Diffuse white matter abnormalities	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
EEG with spike-wave complexes	Bazen (%5–29)
Episodic ataxia	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Generalized clonic seizure	Bazen (%5–29)
Generalized tonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bazen (%5–29)
Reading disability	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Somatic sensory dysfunction	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Decreased motor nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
Intellectual disability, severe	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Paralysis of all four limbs	Kaydedilmedi
Simplified gyral pattern	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Muscular dystrophy	Bazen (%5–29)
Progressive distal muscular atrophy	Bazen (%5–29)
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Cleft palate	Seyrek (%1–4)
Depressed nasal bridge	Seyrek (%1–4)
Nasal tip, upturned	Seyrek (%1–4)
Sloping forehead	Seyrek (%1–4)
Progressively abnormally small cranium	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormalities of the toes	Bazen (%5–29)
Distal lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Broad finger	Seyrek (%1–4)
Short finger	Seyrek (%1–4)
Wide toe bones	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oculomotor apraxia	Her zaman
Abnormal saccadic eye movements	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal dysplasia	Seyrek (%1–4)
Short penis	Seyrek (%1–4)
Ureterocele	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sık (%30–79)
Elevated serum cholesterol	Sık (%30–79)
Low albumin	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Seyrek (%1–4)
Spider veins	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Sık (%30–79)
Faltering weight	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent thumbnail	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PNKP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al