Merkmale

Mit PNKP verknüpfte Merkmale

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 103 Merkmale mit PNKP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PNKP

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
More active than typical	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Balance impairment	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Manchmal (5–29 %)
Reading disability	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
Intellectual disability, severe	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Paralysis of all four limbs	Nicht erfasst
Simplified gyral pattern	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Muscular dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Progressive distal muscular atrophy	Manchmal (5–29 %)
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormalities of the toes	Manchmal (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oculomotor apraxia	Immer
Abnormal saccadic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
Low albumin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)
Spider veins	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PNKP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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