Požymiai

Su PNKP susiję požymiai

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 103 požymių su PNKP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PNKP

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Ataxia	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
More active than typical	Visada
Peripheral neuropathy	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Epileptic encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Focal motor seizure	Labai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
Focal tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Hypsarrhythmia	Dažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Balance impairment	Kartais (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Kartais (5–29%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Difficulty making arithmetical calculations	Kartais (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Kartais (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Kartais (5–29%)
Episodic ataxia	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Generalized clonic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized tonic seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Kartais (5–29%)
Reading disability	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Kartais (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Neužfiksuota
Decreased sensation in extremities	Neužfiksuota
Intellectual disability, severe	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Paralysis of all four limbs	Neužfiksuota
Simplified gyral pattern	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Poor head control	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)
Muscular dystrophy	Kartais (5–29%)
Progressive distal muscular atrophy	Kartais (5–29%)
Distal muscle wasting	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Weakness of outermost muscles	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Cleft palate	Retai (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Retai (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Retai (1–4 %)
Sloping forehead	Retai (1–4 %)
Progressively abnormally small cranium	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormalities of the toes	Kartais (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Kartais (5–29%)
Broad finger	Retai (1–4 %)
Short finger	Retai (1–4 %)
Wide toe bones	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oculomotor apraxia	Visada
Abnormal saccadic eye movements	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal dysplasia	Retai (1–4 %)
Short penis	Retai (1–4 %)
Ureterocele	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Dažnai (30–79%)
Low albumin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Retai (1–4 %)
Spider veins	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent thumbnail	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PNKP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test