Gen

CFAP251

cilia and flagella associated protein 251

Sitogenetik konum: 12q24.31
Koordinatlar: Kromozom 12: 121.918.592–122.003.919 (GRCh38)
Eksonlar: 85,3 kb boyunca 22 ekson
Protein: 1.149 amino asit
Diğer adları: MGC33630, CaM-IP4
Önceki semboller: WDR66
MANE Select transkripti: ENST00000288912.9NM_144668.6
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

CFAP251 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Erkek İnfertilitesi
- Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.
  - 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CFAP251 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 85,3 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.450 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFAP251 genini nasıl okur

CFAP251 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFAP251 genindeki 85,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

CFAP251 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CFAP251 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the genitourinary system

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFAP251 geni: cilia and flagella associated protein 251. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap251

Vancouver

Dante Labs. CFAP251 geni: cilia and flagella associated protein 251 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap251

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.