İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DHRSX ile ilişkili özellikler

dehydrogenase/reductase X-linked

Human Phenotype Ontology, DHRSX ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Gastrostomy tube feeding in infancyHer zaman
Acid refluxSık (%30–79)
Enlarged liverSık (%30–79)
ObstipationSık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liverBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
IQ less than 20Her zaman
Severe global developmental delayHer zaman
EpilepsySık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)
Obstructive sleep apneaBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentHer zaman
Aplasia of the vestibular nerveSık (%30–79)
Cochlear nerve aplasiaSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkHer zaman
ScoliosisSık (%30–79)
Elbow contractureBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaSık (%30–79)
Noisy breathingSık (%30–79)
Respiratory function lossBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeBazen (%5–29)
Patent ductus arteriosusBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growthBazen (%5–29)
IchthyosisBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shapeHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Knee contractureSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Damage to outer layer of the cornea of the eyeHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EczemaBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Type I transferrin isoform profileSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DHRSX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al