Varyantlar
AKT3 varyantları
Burada sayfası bulunan AKT3 varyantı. Sayfası, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| E17K | c.49G>A | Ekzon 3 | 243.695.714 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |