Gen
NPHS2
NPHS2 stomatin family member, podocin
- HGNC 13394(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116218(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7827(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q25.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 179 550 539–179 575 948 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 25,4 kb
- Protein
- 383 aminosyror
- Även känd som
- SRN1, PDCN
- MANE Select-transkript
- ENST00000367615.9NM_014625.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NPHS2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Nefrotiskt syndrom
- Nefros
Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är NPHS2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 25,4 kb, och 1 152 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NPHS2
129
positioner i NPHS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 25,4 kb av NPHS2, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NPHS2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPHS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NPHS2-genen: NPHS2 stomatin family member, podocin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nphs2
Dante Labs. NPHS2-genen: NPHS2 stomatin family member, podocin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nphs2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor