Gen
PCDHGC4
protocadherin gamma subfamily C, 4
- HGNC 8717↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000242419↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56098↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q31.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 141 485 030–141 512 975 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 27,9 kb
- Protein
- 938 aminosyror
- Även känd som
- PCDH-GAMMA-C4
- MANE Select-transkript
- ENST00000306593.2NM_018928.3
- Lokustyp
- complex locus constituent
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs PCDHGC4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PCDHGC4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PCDHGC4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 27,9 kb, och 2 817 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PCDHGC4
6
positioner i PCDHGC4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 27,9 kb av PCDHGC4, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PCDHGC4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PCDHGC4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PCDHGC4-genen: protocadherin gamma subfamily C, 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcdhgc4
Dante Labs. PCDHGC4-genen: protocadherin gamma subfamily C, 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcdhgc4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor