Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 72 119 097–72 172 155 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 53,1 kb
Protein
1 007 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000237353.15NM_031293.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PMFBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där PMFBP1 finns. PMFBP1 och 12 gener i närheten på kromosom 16, från 71 645 626 till 72 645 625.Kromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71 637 834–71 724 701, bakåt-strängPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, bakåt-strängAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, framåt-strängATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, framåt-strängIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, bakåt-strängZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, bakåt-strängPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, framåt-strängDHODH: 72 038 099–72 093 557, bakåt-strängHP: 72 054 478–72 061 071, framåt-strängHPHPR: 72 063 148–72 077 246, framåt-strängHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, bakåt-strängTXNL4BDHX38: 72 093 613–72 112 912, framåt-strängDHX38PMFBP1: 72 119 097–72 172 155, bakåt-strängPMFBP1Diagram över PMFBP1: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 72 119 097–72 119 354, 258 baserExon 20: 72 119 851–72 120 089, 239 baserExon 19: 72 122 914–72 122 988, 75 baserExon 18: 72 123 546–72 123 649, 104 baserExon 17: 72 124 767–72 124 934, 168 baserExon 16: 72 125 238–72 125 405, 168 baserExon 15: 72 125 968–72 126 132, 165 baserExon 14: 72 128 657–72 128 794, 138 baserExon 13: 72 129 066–72 129 233, 168 baserExon 12: 72 130 213–72 130 357, 145 baserExon 11: 72 130 533–72 130 722, 190 baserExon 10: 72 132 748–72 132 991, 244 baserExon 9: 72 136 448–72 136 605, 158 baserExon 8: 72 136 693–72 136 819, 127 baserExon 7: 72 139 289–72 139 399, 111 baserExon 6: 72 140 412–72 140 582, 171 baserExon 5: 72 150 608–72 150 829, 222 baserExon 4: 72 154 211–72 154 459, 249 baserExon 3: 72 164 764–72 164 916, 153 baserExon 2: 72 171 197–72 171 268, 72 baserExon 1: 72 172 054–72 172 155, 102 baser2115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 53,1 kb, och 3 024 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PMFBP1

10

positioner i PMFBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 53,1 kb av PMFBP1, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PMFBP1-genen: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. PMFBP1-genen: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pmfbp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test