Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 128,7 kb
Protein
557 aminosyror
Även känd som
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select-transkript
ENST00000379887.9NM_005744.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Ett aneurysm i väggen på den proximala delen av den descenderande aortan, med utgångspunkt i aortabågen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, angiotensin II-receptorantagonister, profylaktiskt utbyte av aortarot, begränsning av fysisk aktivitet

Så är ARIH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där ARIH1 finns. ARIH1 och 14 gener i närheten på kromosom 15, från 72 038 659 till 73 038 658.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, bakåt-strängMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, framåt-strängSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakåt-strängGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakåt-strängPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakåt-strängPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakåt-sträng: 72 284 727–72 375 981, bakåt-strängCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakåt-strängCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, bakåt-strängHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, framåt-strängTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, framåt-strängARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, framåt-strängGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, bakåt-strängHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, framåt-strängBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, bakåt-strängADPGKDiagram över ARIH1: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 72 474 330–72 475 014, 685 baserExon 2: 72 518 067–72 518 134, 68 baserExon 3: 72 544 820–72 544 964, 145 baserExon 4: 72 555 271–72 555 363, 93 baserExon 5: 72 555 852–72 555 907, 56 baserExon 6: 72 561 483–72 561 549, 67 baserExon 7: 72 563 394–72 563 500, 107 baserExon 8: 72 566 563–72 566 605, 43 baserExon 9: 72 567 106–72 567 177, 72 baserExon 10: 72 570 177–72 570 307, 131 baserExon 11: 72 572 108–72 572 165, 58 baserExon 12: 72 580 731–72 580 991, 261 baserExon 13: 72 582 075–72 582 187, 113 baserExon 14: 72 583 208–72 602 987, 19 780 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 21,7 kb av genens 128,7 kb, och 1 674 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARIH1-genen: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1-genen: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arih1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test