Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NOS1AP

nitric oxide synthase 1 adaptor protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 162 069 691–162 370 475 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 300,8 kb
Protein
506 aminosyror
Även känd som
KIAA0464, CAPON
MANE Select-transkript
ENST00000361897.10NM_014697.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är NOS1AP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där NOS1AP finns. NOS1AP och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 161 720 083 till 162 720 082.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbFCRLB: 161 721 544–161 731 801, framåt-strängFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, framåt-strängDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, framåt-strängATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, bakåt-strängOLFML2BNOS1AP: 162 069 691–162 370 475, framåt-strängNOS1AP: 162 365 407–162 383 531, framåt-strängSPATA46: 162 373 203–162 376 874, bakåt-strängSPATA46C1orf226: 162 378 841–162 386 812, framåt-strängC1orf226SH2D1B: 162 395 164–162 412 138, bakåt-strängUHMK1: 162 497 251–162 529 631, framåt-strängUHMK1UAP1: 162 561 476–162 616 939, framåt-strängUAP1DDR2: 162 630 857–162 787 405, framåt-strängDDR2Diagram över NOS1AP: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 162 069 691–162 070 282, 592 baserExon 2: 162 154 405–162 154 476, 72 baserExon 3: 162 287 344–162 287 436, 93 baserExon 4: 162 300 633–162 300 706, 74 baserExon 5: 162 333 017–162 333 125, 109 baserExon 6: 162 343 835–162 343 976, 142 baserExon 7: 162 355 187–162 355 353, 167 baserExon 8: 162 356 960–162 357 136, 177 baserExon 9: 162 365 404–162 365 569, 166 baserExon 10: 162 367 052–162 370 475, 3 424 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 300,8 kb, och 1 521 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NOS1AP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NOS1AP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NOS1AP-genen: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nos1ap

Vancouver

Dante Labs. NOS1AP-genen: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nos1ap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test