Gen

HOGA1

4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1

Cytogenetisk position: 10q24.2
Koordinater: Kromosom 10: 97 584 389–97 612 802 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 28,4 kb
Protein: 327 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: FLJ37472, DHDPS2, NPL2
Tidigare symboler: C10orf65, DHDPSL
MANE Select-transkript: ENST00000370646.9NM_138413.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Läs HOGA1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Primär hyperoxaluri
- Autosomalt recessiv
  En ärftlig sjukdom som kännetecknas av överdriven produktion av oxalat, vilket leder till hyperoxaluri.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest HOGA1

positioner i HOGA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,4 kb av HOGA1, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till HOGA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HOGA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Constitutional symptom

Pain

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HOGA1-genen: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hoga1

Vancouver

Dante Labs. HOGA1-genen: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hoga1

Ett test. Ett helt liv av svar.