Trăsături

Trăsături asociate cu USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu USP45, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic disc pallor	Întotdeauna
Abnormal optic disc morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Marked vision impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Slow pupillary light response	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Uneori (5–29%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Neînregistrat
Retina degeneration	Neînregistrat
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Eye poking	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalocele	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu USP45 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu