Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin USP45 yhdistetyt ominaisuudet

ubiquitin specific peptidase 45

Human Phenotype Ontology yhdistää USP45-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Optic disc pallorAina
Abnormal optic disc morphologyHyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationHyvin usein (80–99%)
Marked vision impairmentHyvin usein (80–99%)
Abnormal electroretinogramUsein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramUsein (30–79%)
Bulging corneaUsein (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightUsein (30–79%)
FarsightednessUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Slow pupillary light responseUsein (30–79%)
Optic disc drusenJoskus (5–29%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitudeEi kirjattu
Retina degenerationEi kirjattu
Visual impairmentEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neuronal migrationUsein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Eye pokingUsein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
Motor delayJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EncephaloceleUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eyeEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: USP45-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test