Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Human Phenotype Ontology spojuje s USP45 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Optic disc pallorVždy
Abnormal optic disc morphologyVelmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationVelmi často (80–99 %)
Marked vision impairmentVelmi často (80–99 %)
Abnormal electroretinogramČasto (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramČasto (30–79 %)
Bulging corneaČasto (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeČasto (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightČasto (30–79 %)
FarsightednessČasto (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)
Slow pupillary light responseČasto (30–79 %)
Optic disc drusenNěkdy (5–29 %)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitudeNezaznamenáno
Retina degenerationNezaznamenáno
Visual impairmentNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of neuronal migrationČasto (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Eye pokingČasto (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyČasto (30–79 %)
Autism spectrum disorderNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayNěkdy (5–29 %)
Intellectual disabilityNěkdy (5–29 %)
Motor delayNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
EncephaloceleČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eyeNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s USP45 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test