Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan USP45

ubiquitin specific peptidase 45

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan USP45, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic disc pallorAltijd
Abnormal optic disc morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationHeel vaak (80–99%)
Marked vision impairmentHeel vaak (80–99%)
Abnormal electroretinogramVaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramVaak (30–79%)
Bulging corneaVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightVaak (30–79%)
FarsightednessVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Slow pupillary light responseVaak (30–79%)
Optic disc drusenSoms (5–29%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitudeNiet vastgelegd
Retina degenerationNiet vastgelegd
Visual impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of neuronal migrationVaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Eye pokingVaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
Motor delaySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EncephaloceleVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eyeNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan USP45 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen