Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til USP45, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Optic disc pallorAltid
Abnormal optic disc morphologyMeget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationMeget ofte (80–99 %)
Marked vision impairmentMeget ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogramOfte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramOfte (30–79 %)
Bulging corneaOfte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeOfte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightOfte (30–79 %)
FarsightednessOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)
Slow pupillary light responseOfte (30–79 %)
Optic disc drusenNogle gange (5–29 %)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitudeIkke registreret
Retina degenerationIkke registreret
Visual impairmentIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of neuronal migrationOfte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Eye pokingOfte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderNogle gange (5–29 %)
Global developmental delayNogle gange (5–29 %)
Intellectual disabilityNogle gange (5–29 %)
Motor delayNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
EncephaloceleOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eyeIkke registreret

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Hearing impairmentNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til USP45 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test