Jellemzők

A(z) USP45 génhez kapcsolódó jellemzők

ubiquitin specific peptidase 45

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) USP45 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic disc pallor	Mindig
Abnormal optic disc morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Marked vision impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Bulging cornea	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Slow pupillary light response	Gyakran (30–79%)
Optic disc drusen	Néha (5–29%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Nincs rögzítve
Retina degeneration	Nincs rögzítve
Visual impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of neuronal migration	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Eye poking	Gyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Encephalocele	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of blood vessels in back of eye	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) USP45 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet