Cechy

Cechy powiązane z USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Human Phenotype Ontology łączy z USP45 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic disc pallor	Zawsze
Abnormal optic disc morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Marked vision impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Slow pupillary light response	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Czasami (5–29%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Nie odnotowano
Retina degeneration	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Eye poking	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Encephalocele	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z USP45 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test