Tratti

Tratti collegati a USP45

ubiquitin specific peptidase 45

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a USP45, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic disc pallor	Sempre
Abnormal optic disc morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Marked vision impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Slow pupillary light response	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	A volte (5–29%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Non registrato
Retina degeneration	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Eye poking	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalocele	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a USP45 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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