Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su USP45 susiję požymiai

ubiquitin specific peptidase 45

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su USP45, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic disc pallorVisada
Abnormal optic disc morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
Marked vision impairmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormal electroretinogramDažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramDažnai (30–79%)
Bulging corneaDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightDažnai (30–79%)
FarsightednessDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Slow pupillary light responseDažnai (30–79%)
Optic disc drusenKartais (5–29%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitudeNeužfiksuota
Retina degenerationNeužfiksuota
Visual impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neuronal migrationDažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Eye pokingDažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Motor delayKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EncephaloceleDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eyeNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su USP45 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test