Características

Características associadas a USP45

ubiquitin specific peptidase 45

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a USP45, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic disc pallor	Sempre
Abnormal optic disc morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Marked vision impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Slow pupillary light response	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Por vezes (5–29%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Não registado
Retina degeneration	Não registado
Visual impairment	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Eye poking	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Encephalocele	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a USP45 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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