Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8q23.1-q23.2
Coordonate
Cromozomul 8: 109.362.461–109.537.207 (GRCh38)
Exoni
78 de exoni pe 174,7 kb
Proteină
4.243 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000378402.10NM_177531.6
Tip de locus
gene with protein product

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PKHD1L1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PKHD1L1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află PKHD1L1. PKHD1L1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 108.949.834 și 109.949.833.Cromozomul 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109.086.585–109.121.565, catena directăTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, catena inversăNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, catena directăENY2PKHD1L1: 109.362.461–109.537.207, catena directăPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, catena directăEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, catena directăEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, catena inversăSYBUDiagrama genei PKHD1L1: 78 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 50: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 56: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 73: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 109.362.461–109.362.653, 193 de bazeExon 2: 109.364.547–109.364.636, 90 de bazeExon 3: 109.381.370–109.381.514, 145 de bazeExon 4: 109.382.463–109.382.571, 109 de bazeExon 5: 109.384.070–109.384.127, 58 de bazeExon 6: 109.385.537–109.385.630, 94 de bazeExon 7: 109.388.497–109.388.550, 54 de bazeExon 8: 109.389.079–109.389.152, 74 de bazeExon 9: 109.390.452–109.390.494, 43 de bazeExon 10: 109.394.415–109.394.485, 71 de bazeExon 11: 109.396.027–109.396.137, 111 de bazeExon 12: 109.398.459–109.398.548, 90 de bazeExon 13: 109.400.076–109.400.344, 269 de bazeExon 14: 109.401.497–109.401.588, 92 de bazeExon 15: 109.404.554–109.404.713, 160 de bazeExon 16: 109.404.995–109.405.130, 136 de bazeExon 17: 109.406.335–109.406.478, 144 de bazeExon 18: 109.408.049–109.408.206, 158 de bazeExon 19: 109.409.865–109.409.978, 114 de bazeExon 20: 109.412.265–109.412.414, 150 de bazeExon 21: 109.413.421–109.413.545, 125 de bazeExon 22: 109.419.097–109.419.260, 164 de bazeExon 23: 109.420.518–109.420.690, 173 de bazeExon 24: 109.425.085–109.425.232, 148 de bazeExon 25: 109.427.002–109.427.156, 155 de bazeExon 26: 109.429.340–109.429.462, 123 de bazeExon 27: 109.429.932–109.430.037, 106 de bazeExon 28: 109.433.106–109.433.216, 111 de bazeExon 29: 109.435.190–109.435.354, 165 de bazeExon 30: 109.436.338–109.436.459, 122 de bazeExon 31: 109.438.324–109.438.456, 133 de bazeExon 32: 109.438.897–109.439.092, 196 de bazeExon 33: 109.440.710–109.440.852, 143 de bazeExon 34: 109.441.275–109.441.379, 105 de bazeExon 35: 109.442.007–109.442.195, 189 de bazeExon 36: 109.442.946–109.443.116, 171 de bazeExon 37: 109.443.676–109.443.902, 227 de bazeExon 38: 109.444.661–109.445.645, 985 de bazeExon 39: 109.448.143–109.448.391, 249 de bazeExon 40: 109.449.338–109.449.487, 150 de bazeExon 41: 109.450.975–109.451.149, 175 de bazeExon 42: 109.452.124–109.452.280, 157 de bazeExon 43: 109.452.718–109.452.874, 157 de bazeExon 44: 109.454.167–109.454.246, 80 de bazeExon 45: 109.454.723–109.454.852, 130 de bazeExon 46: 109.456.262–109.456.391, 130 de bazeExon 47: 109.459.595–109.459.836, 242 de bazeExon 48: 109.461.772–109.461.908, 137 de bazeExon 49: 109.464.216–109.465.245, 1.030 de bazeExon 50: 109.466.578–109.466.769, 192 de bazeExon 51: 109.475.118–109.475.269, 152 de bazeExon 52: 109.476.508–109.476.667, 160 de bazeExon 53: 109.477.225–109.477.396, 172 de bazeExon 54: 109.479.551–109.479.639, 89 de bazeExon 55: 109.479.991–109.480.139, 149 de bazeExon 56: 109.481.433–109.481.562, 130 de bazeExon 57: 109.482.987–109.483.105, 119 de bazeExon 58: 109.485.044–109.485.173, 130 de bazeExon 59: 109.486.648–109.486.821, 174 de bazeExon 60: 109.489.952–109.490.055, 104 de bazeExon 61: 109.490.972–109.491.101, 130 de bazeExon 62: 109.491.873–109.491.994, 122 de bazeExon 63: 109.493.661–109.493.751, 91 de bazeExon 64: 109.496.919–109.497.067, 149 de bazeExon 65: 109.497.150–109.497.272, 123 de bazeExon 66: 109.498.462–109.498.573, 112 de bazeExon 67: 109.498.655–109.498.771, 117 de bazeExon 68: 109.504.327–109.504.492, 166 de bazeExon 69: 109.507.663–109.507.895, 233 de bazeExon 70: 109.508.097–109.508.264, 168 de bazeExon 71: 109.510.777–109.510.934, 158 de bazeExon 72: 109.515.170–109.515.305, 136 de bazeExon 73: 109.518.167–109.518.508, 342 de bazeExon 74: 109.522.186–109.522.337, 152 de bazeExon 75: 109.522.744–109.522.890, 147 de bazeExon 76: 109.523.233–109.523.386, 154 de bazeExon 77: 109.526.784–109.527.020, 237 de bazeExon 78: 109.530.080–109.537.207, 7.128 de baze151015202530354045505560657075785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 20 kb din cei 174,7 kb ai genei; 12.732 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PKHD1L1

18

poziții în PKHD1L1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 174,7 kb ai genei PKHD1L1, inclusiv intronii, nu doar cei 20 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PKHD1L1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PKHD1L1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PKHD1L1: PKHD1 like 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. Gena PKHD1L1: PKHD1 like 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pkhd1l1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu