Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SYNE2

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu SYNE2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Centrally nucleated skeletal muscle fibersÎntotdeauna
Increased variability in muscle fiber diameterÎntotdeauna
Muscle tissue diseaseÎntotdeauna
Funnel chestFoarte des (80–99%)
Joint stiffnessFoarte des (80–99%)
MyotoniaFoarte des (80–99%)
Absent muscle fiber emerinDes (30–79%)
Back painDes (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesDes (30–79%)
High shoulder bladeDes (30–79%)
Inability to touch chin to chestDes (30–79%)
Reduced spine movementDes (30–79%)
Rimmed vacuolesDes (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophyDes (30–79%)
Hunched backUneori (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissueUneori (5–29%)
Low muscle toneUneori (5–29%)
Prominent swaybackUneori (5–29%)
ScoliosisUneori (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesRar (1–4%)
Muscular dystrophyNeînregistrat
Proximal neurogenic muscle weaknessNeînregistrat
Wasting of muscles near the bodyNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Winged shoulder bladeÎntotdeauna
Limb-girdle muscular dystrophyFoarte des (80–99%)
Elbow flexion contractureDes (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessDes (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophyDes (30–79%)
Proximal upper limb muscle weaknessDes (30–79%)
Shortening of the achilles tendonDes (30–79%)
Wasting of thigh muscleDes (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartUneori (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleUneori (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaUneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleRar (1–4%)
Sudden cardiac deathRar (1–4%)
Ventricular escape rhythmRar (1–4%)
Abnormal heart rateNeînregistrat
Disease of the heart muscleNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Diminished deep tendon reflexFoarte des (80–99%)
Abnormal gaitDes (30–79%)
Toe walkingDes (30–79%)
Waddling gaitDes (30–79%)
Inability to move vocal cordsRar (1–4%)
Intellectual disabilityNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinaseÎntotdeauna
Increased circulating LDL levelDes (30–79%)
Increased plasma triglyceridesDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Drooping upper eyelidUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
IchthyosisUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Respiratory function lossÎntotdeauna

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
ObesityUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SYNE2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu