특성

SYNE2 연관 특성

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

인간 표현형 온톨로지가 SYNE2에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	항상
Increased variability in muscle fiber diameter	항상
Muscle tissue disease	항상
Funnel chest	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Myotonia	매우 자주 (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	자주 (30–79%)
Back pain	자주 (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	자주 (30–79%)
High shoulder blade	자주 (30–79%)
Inability to touch chin to chest	자주 (30–79%)
Reduced spine movement	자주 (30–79%)
Rimmed vacuoles	자주 (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	자주 (30–79%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Prominent swayback	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	드물게 (1–4%)
Muscular dystrophy	기록되지 않음
Proximal neurogenic muscle weakness	기록되지 않음
Wasting of muscles near the body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Winged shoulder blade	항상
Limb-girdle muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	자주 (30–79%)
Wasting of thigh muscle	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	드물게 (1–4%)
Sudden cardiac death	드물게 (1–4%)
Ventricular escape rhythm	드물게 (1–4%)
Abnormal heart rate	기록되지 않음
Disease of the heart muscle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diminished deep tendon reflex	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Toe walking	자주 (30–79%)
Waddling gait	자주 (30–79%)
Inability to move vocal cords	드물게 (1–4%)
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Increased circulating LDL level	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ichthyosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	항상

특성	나타나는 빈도
Obesity	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SYNE2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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