Tratti

Tratti collegati a SYNE2

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a SYNE2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Myotonia	Molto spesso (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	Spesso (30–79%)
Back pain	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
High shoulder blade	Spesso (30–79%)
Inability to touch chin to chest	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Rimmed vacuoles	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Raramente (1–4%)
Muscular dystrophy	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato
Wasting of muscles near the body	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Winged shoulder blade	Sempre
Limb-girdle muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Raramente (1–4%)
Sudden cardiac death	Raramente (1–4%)
Ventricular escape rhythm	Raramente (1–4%)
Abnormal heart rate	Non registrato
Disease of the heart muscle	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Inability to move vocal cords	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Increased circulating LDL level	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SYNE2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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