Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SYNE2 susiję požymiai

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su SYNE2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVisada
Increased variability in muscle fiber diameterVisada
Muscle tissue diseaseVisada
Funnel chestLabai dažnai (80–99%)
Joint stiffnessLabai dažnai (80–99%)
MyotoniaLabai dažnai (80–99%)
Absent muscle fiber emerinDažnai (30–79%)
Back painDažnai (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesDažnai (30–79%)
High shoulder bladeDažnai (30–79%)
Inability to touch chin to chestDažnai (30–79%)
Reduced spine movementDažnai (30–79%)
Rimmed vacuolesDažnai (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophyDažnai (30–79%)
Hunched backKartais (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissueKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Prominent swaybackKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesRetai (1–4 %)
Muscular dystrophyNeužfiksuota
Proximal neurogenic muscle weaknessNeužfiksuota
Wasting of muscles near the bodyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Winged shoulder bladeVisada
Limb-girdle muscular dystrophyLabai dažnai (80–99%)
Elbow flexion contractureDažnai (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophyDažnai (30–79%)
Proximal upper limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Shortening of the achilles tendonDažnai (30–79%)
Wasting of thigh muscleDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartKartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleKartais (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaKartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleRetai (1–4 %)
Sudden cardiac deathRetai (1–4 %)
Ventricular escape rhythmRetai (1–4 %)
Abnormal heart rateNeužfiksuota
Disease of the heart muscleNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diminished deep tendon reflexLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Toe walkingDažnai (30–79%)
Waddling gaitDažnai (30–79%)
Inability to move vocal cordsRetai (1–4 %)
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Increased circulating LDL levelDažnai (30–79%)
Increased plasma triglyceridesDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
IchthyosisKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SYNE2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test