Merkmale

Mit SYNE2 verknüpfte Merkmale

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit SYNE2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Muscle tissue disease	Immer
Funnel chest	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Myotonia	Sehr häufig (80–99 %)
Absent muscle fiber emerin	Häufig (30–79 %)
Back pain	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
High shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Inability to touch chin to chest	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Selten (1–4 %)
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst
Wasting of muscles near the body	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Winged shoulder blade	Immer
Limb-girdle muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Selten (1–4 %)
Sudden cardiac death	Selten (1–4 %)
Ventricular escape rhythm	Selten (1–4 %)
Abnormal heart rate	Nicht erfasst
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished deep tendon reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Increased circulating LDL level	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SYNE2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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