Egenskaber

Egenskaber knyttet til SYNE2

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til SYNE2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Muscle tissue disease	Altid
Funnel chest	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Myotonia	Meget ofte (80–99 %)
Absent muscle fiber emerin	Ofte (30–79 %)
Back pain	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Inability to touch chin to chest	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sjældent (1–4%)
Muscular dystrophy	Ikke registreret
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret
Wasting of muscles near the body	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Winged shoulder blade	Altid
Limb-girdle muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Sjældent (1–4%)
Sudden cardiac death	Sjældent (1–4%)
Ventricular escape rhythm	Sjældent (1–4%)
Abnormal heart rate	Ikke registreret
Disease of the heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Increased circulating LDL level	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SYNE2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test