Trăsături

Trăsături asociate cu SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu SMC5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Bulbous nose	Uneori (5–29%)
Dacryocystocele	Uneori (5–29%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Full lower lip	Uneori (5–29%)
Gap between teeth	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Prominent nose	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Triangular face	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anxiety	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Brisk reflexes	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Lack of coordination of movement	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)
Vitreous hemorrhage	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Des (30–79%)
Dropped arches	Des (30–79%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Supravalvar pulmonary stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Remnants of the hyaloid vascular system	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Prominent ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hunched back	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMC5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu