Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Human Phenotype Ontology łączy z SMC5 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Bulbous noseCzasami (5–29%)
DacryocystoceleCzasami (5–29%)
Downturned corners of mouthCzasami (5–29%)
Eye foldsCzasami (5–29%)
Frontal bossingCzasami (5–29%)
Full lower lipCzasami (5–29%)
Gap between teethCzasami (5–29%)
High palateCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Long faceCzasami (5–29%)
Prominent noseCzasami (5–29%)
Short opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Triangular faceCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
AnxietyCzęsto (30–79%)
Motor delayCzęsto (30–79%)
Attention deficitCzasami (5–29%)
Brisk reflexesCzasami (5–29%)
EncephalopathyCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Lack of coordination of movementCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobinCzasami (5–29%)
Low platelet countCzasami (5–29%)
Vitreous hemorrhageCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Curvature of digitCzęsto (30–79%)
Dropped archesCzęsto (30–79%)
Single transverse palmar creaseCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Narrowing of pulmonic valveCzasami (5–29%)
Patent ductus arteriosusCzasami (5–29%)
Supravalvar pulmonary stenosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Remnants of the hyaloid vascular systemCzęsto (30–79%)
Abnormally small eyeballCzasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birthCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzasami (5–29%)
Prominent earCzasami (5–29%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Enlarged male breastCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Acid refluxCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Spinal dimpleCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Hunched backCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing difficultyCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
HyperinsulinemiaCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMC5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test