Ominaisuudet

Geeniin SMC5 yhdistetyt ominaisuudet

structural maintenance of chromosomes 5

Human Phenotype Ontology yhdistää SMC5-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SMC5

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Dacryocystocele	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Full lower lip	Joskus (5–29%)
Gap between teeth	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Prominent nose	Joskus (5–29%)
Short opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Triangular face	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anxiety	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Brisk reflexes	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Lack of coordination of movement	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)
Vitreous hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of pulmonic valve	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Supravalvar pulmonary stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Remnants of the hyaloid vascular system	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hunched back	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMC5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test