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Tratti

Tratti collegati a SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a SMC5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headSpesso (30–79%)
Bulbous noseA volte (5–29%)
DacryocystoceleA volte (5–29%)
Downturned corners of mouthA volte (5–29%)
Eye foldsA volte (5–29%)
Frontal bossingA volte (5–29%)
Full lower lipA volte (5–29%)
Gap between teethA volte (5–29%)
High palateA volte (5–29%)
Little lower jawA volte (5–29%)
Long faceA volte (5–29%)
Prominent noseA volte (5–29%)
Short opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Triangular faceA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
AnxietySpesso (30–79%)
Motor delaySpesso (30–79%)
Attention deficitA volte (5–29%)
Brisk reflexesA volte (5–29%)
EncephalopathyA volte (5–29%)
EpilepsyA volte (5–29%)
Lack of coordination of movementA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobinA volte (5–29%)
Low platelet countA volte (5–29%)
Vitreous hemorrhageA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Curvature of digitSpesso (30–79%)
Dropped archesSpesso (30–79%)
Single transverse palmar creaseA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Narrowing of pulmonic valveA volte (5–29%)
Patent ductus arteriosusA volte (5–29%)
Supravalvar pulmonary stenosisA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Remnants of the hyaloid vascular systemSpesso (30–79%)
Abnormally small eyeballA volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birthA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Low-set earsA volte (5–29%)
Prominent earA volte (5–29%)

Abnormality of the breast

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged male breastA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Acid refluxA volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationSpesso (30–79%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Spinal dimpleA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Hunched backA volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Breathing difficultyA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
HyperinsulinemiaA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMC5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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